1.LDL-C水平明显升高：研究显示，未接受治疗的FH杂合子患者血清LDL-C大多在5.0mmol/L以上，纯合子患者血清LDL-C水平更高，常13.0mmol/L。
2.早发ASCVD：是FH的主要临床表现之一，其中早发冠心病是常见的临床表型。杂合子男性患者多生冠心病，女性发病年龄略晚于男性。纯合子患者大多在青少年期就发生广泛的动脉硬化，并可见急性心肌梗死、猝死等心血管不良事件。3．*色瘤：皮肤／腱*色瘤多出现在肘关节、膝关节伸侧，或臀部及手部等部位」。纯合子患者*色瘤比杂合子患者出现得更早、更明显。4．脂性角膜弓：是角膜周边部基质内的类脂质沉积，约30％的FH患者有脂性角膜弓。小于45岁的患者出现脂性角膜弓是提示FH的重要临床指标。5．其他：纯合子患者可出现主动脉瓣叶和主动脉根部以及其他动脉钙化，部分患者还可出现主动脉瓣狭窄等。此外，在确诊FH前需排除继发性高胆固醇血症、植物固醇血症等可能引起血LDL—C水平升高的疾病。三、血脂异常的各项指标有哪些临床意义？血脂异常是指脂蛋白的代谢紊乱，为常见的代谢性疾病。主要包括总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和三酰甘油（TG）升高，和／或高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低等。1.总胆固醇（TC）即血液中各种脂蛋白所含胆固醇之总和。主要影响因素有：（1）年龄与性别：常随年龄而上升，但70岁后不再上升甚至下降，中青年女性低于男性，女性绝经后TC水平较同年龄男性高。(2)饮食习惯：长期高胆固醇、高饱和脂肪酸摄入可使TC升高。没有任何疾病的健康人如果胆固醇超过7.2mmol/L，应启动药物治疗。2.甘油三酯（TG）TG受遗传和环境因素的双重影响，与种族、年龄、性别以及生活习惯（如饮食、运动等）有关。TG在个体内及个体间变异大，同一个体TG水平受饮食和测定时间等因素影响，所以同一个体在多次测定时，TG值可能有较大差异。TG2.26mmol/L可诊断为高甘油三酯血症。当TG超过5.6mmol/L重度增高将诱发胰腺炎。3.低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）约占LDL比重的50%，故LDL-C浓度基本能反映血液LDL总量。影响TC的因素均可同样影响LDL-C水平。在所有血脂指标中，LDL-C最重要，研究显示LDL-C值越高，动脉粥样硬化、心梗、脑梗风险越高。4.高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）HDL能够将外周组织如血管壁内胆固醇转运至肝脏进行分解代谢，即胆固醇逆转运，可减少胆固醇在血管壁内的沉积，起到抗动脉粥样硬化作用，因此也将HDL-C称为「好胆固醇」。HDL-C除了受遗传因素影响外，严重营养不良者可伴随血清TC明显降低，HDL-C也低下；肥胖者以及吸烟者HDL-C也多偏低；糖尿病、肝炎和肝硬化、高TG血症等疾病状态可伴有低HDL-C。而运动和少量饮酒会升高HDL-C。四、血脂测定的注意事项1.三天内避免高脂饮食血脂尤其是甘油三酯，容易受短期食物中脂肪含量的影响而升高。在工作中曾遇到患者在化验前一天吃了烤鸭，第二天抽出来的血都是乳糜状的，影响化验结果。所以在抽血前三天内避免日常饮食以外的高脂饮食。2.保持平时的饮食习惯抽血化验前2周要保持平常的生活饮食习惯，才能反映出真实的血脂情况。如果为了检测正常刻意在化验前几天清淡饮食，这种做法就像「作弊」行为。3.抽血前一天别喝酒临床上发现，大量饮酒者2-3天之内的血脂浓度，尤其是甘油三酯的浓度常显著升高。所以抽血前3天内不能有大量饮酒的情况，24h内连少量饮酒都不可以。4.空腹10~12小时血脂检测的化验单中，参考的正常值范围是依据空腹时间12小时左右的结果制订的。因此，只有严格按照要求的空腹时间，才能够和标准的参考范围进行比较。（要严格空腹，早饭喝粥、喝汤也不行）5.休息5分钟再抽血研究表明，站立5分钟，可使血脂浓度提高5%；15分钟，即可提高16%。因此，化验前一天最好不要进行剧烈的体育运动；抽血前应先坐着或保持安静，休息5-10分钟。首发：检验时间作者：羽扫码立即