程少为北京中科白癜风医院 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_8096390.html近日，一个4岁的女童因“反复肺部感染”“支气管扩张”来我科进行基因检测，最终诊断为囊性纤维化致病基因CFTR基因变异导致的支气管扩张。
医院遗传与产前诊断中心数据提示：小儿支气管扩张症（支扩）有必要进行CFTR基因的检测。遗传性小儿支气管扩张往往是父母均携带CFTR基因杂合突变（不发病），而生育的后代中有1/4的概率是发病的患者。对于CFTR基因的检测有助于该病的指导治疗及父母的再生育指导。囊性纤维化是白种人中最常见的遗传病，过去认为在中国很很罕见，随着高通量测序技术的快速进步，在中国大陆地区发现囊性纤维化相关疾病也不少。囊性纤维化的致病基因CFTR基因编码囊性纤维化跨膜传导调节蛋白，与多种遗传性疾病相关，最常见的为男性先天性输精管缺如和支气管扩张以及囊性纤维化，此外还与遗传性胰腺炎相关。支扩常伴随慢性阻塞性疾病，支气管哮喘。以往认为，病*细菌感染是支扩的首要病因。但近年来不断发现有儿童期发病的支扩，其中CFTR基因变异导致的支气管扩张应受到
